McEvoyFarmer的报告指出，目前我国生化诊断试剂市场约2/3的份额已由国产品牌占据，主要企业有中生北控、利德曼、北京九强、科华生物、四川迈克等。
针对很多女性关注的乳腺癌，爱康国宾董事长张黎刚向记者提供了这样一组数据：美国女性乳腺癌的发病中位值是61岁，对于处于乳腺癌发病平均风险值的女性，美国癌症学会建议提前21年，从40岁开始就进行乳腺钼靶检查张黎刚告诉记者，爱康国宾最完整的筛查方案包括外科医生检查、超声、乳腺钼靶、核磁共振以及肿瘤标志物的检查。
但需要注意的是，不管是癌症，还是心脑血管疾病以及糖尿病等，这些疾病的发生通常而言与一个人的性别、年龄、家族史、疾病史、生活方式、工作和生活环境息息相关，一次体检并不能完全反映患病的风险。《新英格兰医学杂志》发表研究显示，采用低剂量螺旋CT发现的早期肺癌占40%~50%，X射线发现的早期肺癌则在25%以下，接近40%都是晚期肺癌。对于有家族病史或者医生建议进行癌症筛查的人来说，则可以有针对性地选择适合自己的项目。以肺癌为例，使用X射线筛查肺癌，由于分辨率低，加之是二维成像，如果肿瘤长在肋骨后面或心脏后面，就难以发现。肺部、心脑血管、血糖、妇科类项目是重点关注的检测项目，检查的手段主要是采用CT、核磁共振、超声、乳腺钼靶、肿瘤标志物、相关血液检查等。
要重视医生从整体对患者的评估，比如，年龄、是否吸烟、是否有报警症状、是否有家族史等等。南京医科大学第二附属医院肠病中心主任张发明特别强调说：癌是一个专业问题。他说：有几个思路可以考虑，其中一个思路是‘划片区。
浙江有5家医院可以在不同的地域进行服务。在医生眼中，不仅仅是一个检测结果，而是关联到孕妇和胎儿的一个整体，对生命的敬畏与尊重，医生会全面的评估孕妇与胎儿，重视每一个生命，对生命负责，而不是仅仅关注标本的检测结果。第三方医学检验所的检测人员可掌握非常好的技术，也有能力建立质量管理体系，确保检测结果的准确性，但通常缺少临床思维。未来：新技术的发展要靠疏导此次通知中，浙江省一共只获批了五个试点医院，对于想要做高通量测序产前筛查的孕妇会不会过多、过于集中，造成供求不平衡的问题，吕教授所在的浙江大学医学院附属妇产科医院已经开始了这方面的思考。
吕教授最后说：新技术的发展是不可阻挡的，如果不将之规范化，就更不利于监管，所以很多东西要疏导，而不是堵。吕教授说，仅仅关注标本的结果是不够的，如何向孕妇解释编码，提出临床建议是另外一回事情。
对于上述要求——实验室出具检测结果，副高以上医师出具报告并签字——部分专家认为这种模式似乎有失偏颇。提及将来基因测序技术是否有可能完全在医院进行检测？吕教授认为，医院实验室如果有能力，应该独立完成这项工作，通知提到可与检验所合作并不是必须由检验所检测，且随着技术的发展医院独立完成的可能性越来越大。而第三方医学检验所的工作人员有很好的检测技术与分子生物学知识背景，但是许多检测者不是医生，他们工作的侧重点与医生不同，他们通常对标本负责，会更关注于单一个体的标本及其标本的检测结果与质量控制，不少检验报告会标明仅对标本负责。科学研究可以不断试验，不断失败，直至成功，这就是一个成功的科学研究案例，可以公之于众发表论文，可以推动该领域的发展
其中产品收入上涨34%，服务收入上涨22%。事实上，Illumina公司正是基因测序技术进步的见证者。2014年初，Illumina公司发布了HiSeq X Ten和NextSeq 500基因测序系统，两款新品的热卖助推该公司2014财年共获利3.534亿美元，同比大增163%。根据Illumina公司预测，该公司2015年收入增速可望达到20%，每股收益3.12至3.18美元。
股价四年涨六倍最新财报显示，Illumina公司在2014年第四季度收入达5.124亿美元，同比增长32.3%。较前两代基因测序技术，三代基因测序技术（TGS）减少了操作步骤，可对单分子DNA进行测序，但准度不高，该技术目前仍在研发中。
后者包括肿瘤个性化用药指导和遗传性肿瘤易感基因检测等。未来，该公司将重点布局生殖健康、肿瘤基因、白细胞抗原三大业务领域，并不断推出新的测序产品。
技术进步推动成本降低据报道，从技术上看，基因测序自1975年至今已经历三代。前者包括婚前检测、新生儿单基因遗传病检测等。一代基因测序技术由桑格和考尔森开创的链终止法，其测完一个人类基因组需要3年时间，但其针对的基因片段很少，所以市场有限。该公司2013年先后收购无创产前基因测序服务提供商Verinata和数据分析软件供应商NextBio，目标是最终实现全产业链的整合。相比之下，二代高通量基因测序技术更具实用性，成熟度最高，被业界认为是刺激未来市场需求爆发式增长的关键。商业应用前景广阔随着NGS测序仪的普及，基因测序在科学研究、药品研发和临床领域均有广泛应用。
现在，Illumina公司的Solexa，Hiseq技术已与罗氏公司的454技术一级Life公司的Solid技术仪器，成为NGS标志性技术。此外，英国基因组测序计划早在去年8月便已推出，Illumina公司已参与其中并获得一项价值7800万英镑的项目。
根据该公司官网信息显示，Illumina公司于1998年成立，主要开发、生产和销售用于分析基因变异和生物功能的集成系统。三个单年年度总收入分别为11.5亿美元、14.2亿美元和18.61亿美元，同比增幅8%、24%和31%，呈加速趋势。
其中，在临床应用领域最受关注，其包括遗传病检测和癌症检测两种。在纳斯达克上市的美国基因测序龙头Illumina公司(ILMN)日前公布了该公司2014年第四季度以及全年财报。
Illumina公司的营收成长与股价走势反映出自2012年起，美国基因测序技术和市场正在日益成熟。自2012年初以来，Illumina公司股价涨幅已经最高达600%，营收也节节攀升。报告显示，2014年全年，Illumina公司营收同比增长31%，净利润增长182%，毛利率上升近5个百分点，上述数据均超越市场预期，Illumina公司股价在1月28日创出了每股213.33美元的历史新高。据美国媒体报道，Illumina公司五年复合年均增长率持续高于全行业20%的水平并拥有价值逾200亿美元的市场空间，可确保其在行业内的长期稳定发展。
由于市场对基因测序应用前景及该公司产品线的高度看好，Illumina公司自2011年底以来，股价最高涨幅达600%。有机构分析人士预测，基因测序市场规模至少在230亿美元以上，更有权威机构表示，一旦测序成本降到足够低，则未来市场规模会扩大至万亿美元。
截至2月6日收盘，Illumina公司股价为192.64美元，市值超过270亿美元。该公司自2007年收购了Solexa公司正式迈入基因测序领域，把当时每个基因组的测序成本费用从1000万美元降到了眼下的1000美元，此后该公司就不断通过并购基因相关公司的方式加速基因测序业务的扩张，且每一次并购，公司股价均应声上扬。
精密医学在基因组学基础上发展而来，将带来一些癌症治疗方式的转变，患有乳腺癌、肺癌等病患在治疗中接受分子检测，医生可据此确定最佳的治疗方案。二代基因测序技术（NGS）仅需一周即可完成一个人类基因组的测序，其针对的基因片段多，属大数据，是未来基因测序发展的方向。
上述措施不仅可以有效降低基因测序成本，还能够积极加速该技术的商业推广。基因测序行业产业链方面，NGS仪器生产商为第一个环节，Illumina公司占据该行业过半市场份额，该公司推出HiSeq系列高通量测序仪后，终端数据分析成为行业发展瓶颈，因此数据分析软件提供商是该行业目前主要竞争壁垒。Illumina公司成立之初没有任何产品，由于当时基因测序成本极高，Illumina公司业务只能迅速对个别基因生成快照，而当时美国市场掌握类似技术的是Affymetrix。Illumina：股价四年涨六倍，技术推动成本降低 2015-02-10 06:00 · angus 由于市场对基因测序应用前景及该公司产品线的高度看好，Illumina公司自2011年底以来，股价最高涨幅达600%。
他指出，精密医学计划是要把按基因匹配癌症疗法变得像输血匹配血型一样标准化。HiSeq产品以测序通量高、准确度高、单位数据成本低等优点为Illumina公司赢得强劲市场需求。
目前，Illumina公司正积极进行上下游产业链扩展，旨在构建基因测序全产业链服务。直到2007年，Illumina公司通过收购Solexa才正式进入基因测序市场，该公司生产的HiSeq X Ten产品是目前全球最大的基因测序平台，由10个超高通量测序仪组成，每年能为超过1.8万个基因组测序，并率先将每个基因组的测序成本降至1000美元，助推Illumina公司成为基因测序行业龙头老大。
美总统奥巴马在1月20日的国情咨文中曾提出精密医学计划，并提议在2016财年向此计划投入2.15亿美元。由于基因测序仪器和消耗品需求的推动，Illumina公司的基因测序业务去年第四季度收入大增48%，推升当季公司获利1.533亿美元，每股盈利1.03美元，同比增长83.9%，远超市场预期
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